PARALISIA VISUAL HORIZONTAL ESCOLIOSE PROGRESSIVA (ROBO3) [ROBO3]

PARALISIA VISUAL HORIZONTAL ESCOLIOSE PROGRESSIVA (ROBO3) [ROBO3]

SKU: ROBO3
R$0,00Preço
Gene: ROBO3
Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.