PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) - SEQ. [PLP1]

PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) - SEQ. [PLP1]

SKU: PLP1
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A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma leucodistrofia ligada ao X caracterizada principalmente por marcha espástica e disfunção autonómica. Quando estão presentes sinais adicionais do sistema nervoso central (SNC), tais como atraso mental, ataxia ou sinais extrapiramidais a síndrome é referida como SPG complicada.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    66 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.