PARKINSON, DOENÇA 6/8, PARK6/8 (ÉX. 31,41-LRRK/ÉX. 4-PINK) [PARK]

PARKINSON, DOENÇA 6/8, PARK6/8 (ÉX. 31,41-LRRK/ÉX. 4-PINK) [PARK]

SKU: PARK
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Gene: LRRK2/PINK1
Mutações: SEQUENCIAMENTO LRRK2 (ÉXON 31,41)/SECUENCIAMENTO PINK1 (ÉXON 4)
O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva.
É realizado o estudo do gene PINK1 da família do gene Parkinson Diesase (PARK)-6 , localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva e PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante.
Indicações: 
Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar.
Interpretação clínica: 
Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva e PARK-8 com o seqüenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante.
Sugestão de leitura complementar:
Lynn