PESQUISA DA MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 [SURCON]

PESQUISA DA MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 [SURCON]

SKU: SURCON
R$0,00Preço
Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética. Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.
Esgotado
  • Método

    PCR e Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    11 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: *REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **PARA MATERIAL PAPEL FILTRO *1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. *2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. *3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. *4. Segurar firme o calcan