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PESQUISA DA MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 [SURCON]

PESQUISA DA MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 [SURCON]

SKU: SURCON
R$0,00Preço
Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética. Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.
Esgotado
  • Método

    PCR e Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    11 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: *REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **PARA MATERIAL PAPEL FILTRO *1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. *2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. *3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. *4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. *5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. *6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue *7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. *8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. *9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. *10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. *11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. *12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. *13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. *14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. OBSERVAÇÃO: * A coleta deve ser exclusiva para a realização desse exame (o papel filtro não poderá ser compartilhado com o Teste do Pezinho); * Preencher completamente os 6 espaços do Papel Filtro e deixar secar de 2-3 horas; * Cuidados ao secar: não pode ter contato com outro papel filtro ou material biológico, não molhar, nunca secar com calor externo. Ideal que fique deitado, para não escorrer. * Manter e transportar as amostras em temperatura ambiente e enviar ao NTO o mais rápido possível; Estável por 7 dias. * Enviar a amostra em saco canguru com os documentos preenchidos e assinados e cópia do pedido médico. Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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