PESQUISA DA MUTAÇÃO C46T - FATOR XII COAGULAÇÃO [C46T]

PESQUISA DA MUTAÇÃO C46T - FATOR XII COAGULAÇÃO [C46T]

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O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa. Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5, não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos. Sugestão de leitura complementar: Bach J, Endler G, Winkelmann BR, et al. Coagulation factor XII (FXII) activity, activated FXII, distribution of FXII C46T gene polymorphism and coronary risk. J Thromb Haemost 2008;6(2):291-6. Reuner KH, Jenetzky E, Aleu A, et al. MD Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. J Am Acad Neurol 2008; 70(2): 129-32.
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