A amiloidose familiar e uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal. E importante reconhecer o quadro clinico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.