PESQUISA DAS MUTAÇÕES C.1620C>A E C.1620C>G NO GENE FGFR3 - [FGFR3SEQ]

PESQUISA DAS MUTAÇÕES C.1620C>A E C.1620C>G NO GENE FGFR3 - [FGFR3SEQ]

SKU: FGFR3SEQ
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A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.
Esgotado
  • Método

    PCR + Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    22 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.