PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 17P11 (SMITH-MA [DSMM]

PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 17P11 (SMITH-MA [DSMM]

SKU: DSMM
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A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    38 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.