![PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 22Q11.21 [TBX1]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_560,h_420,al_c,usm_0.66_1.00_0.01/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 22Q11.21 [TBX1]
SKU: TBX1
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A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.
Esgotado
Método
MLPAPrazo para o resultado*
50 dia(s) útil(eis)Instruções
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.