PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 7Q11.23 [DL7M]

PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NA REGIÃO 7Q11.23 [DL7M]

SKU: DL7M
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A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social. ...
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    38 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: ** REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.