![PESQUISA DE DUPLICAÇÃO NO GENE PMP22 - CHARCOT MARIE-TOOTH [CHARHNPP]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_560,h_420,al_c,usm_0.66_1.00_0.01/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
PESQUISA DE DUPLICAÇÃO NO GENE PMP22 - CHARCOT MARIE-TOOTH [CHARHNPP]
SKU: CHARHNPP
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A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.
Esgotado
Método
MLPAPrazo para o resultado*
36 dia(s) útil(eis)Instruções
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.