PESQUISA DE DUPLICAÇÃO NO GENE PMP22 - CHARCOT  MARIE-TOOTH [CHARHNPP]

PESQUISA DE DUPLICAÇÃO NO GENE PMP22 - CHARCOT MARIE-TOOTH [CHARHNPP]

SKU: CHARHNPP
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A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.