PESQUISA DE EXPANSÃO DO GENE JPH3 - DOENÇA DE HUNTINGTON TIP [HUNT]

PESQUISA DE EXPANSÃO DO GENE JPH3 - DOENÇA DE HUNTINGTON TIP [HUNT]

SKU: HUNT
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A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosise, caracterizados por uma triagem de anomalias psiquiátricas, cognitivas e de movimento. A HDL2 é habitualmente apresentada em adultos jovens, porém, na patologia de Huntington, a idade de manifestação está inversamente relacionada com o aumento de repetições de trinucleotídeos subjacentes à patologia Os pacientes podem desenvolver anomalias psiquiátricas como um tipo de manifestação inicial, com posterior aparição de coreia, parkinsonismo e distonía. A HDL2 é causada pelo aumento de repetições de trinucleotídeos no gene JPH3 (16q24.3), e segue um padrão de herança autossômica dominante, sendo recomendado o aconselho genético. Devido expansão precoce da repetição de nucleotídeos, a idade inicial de manifestações pode ser menor em gerações sucessivas. Em relação aos testes pré-assintomáticos, deve ser seguida a mesma consideração como para a patologia de Huntington: a análise é solicitada ou orientada, quando um indivíduo