PESQUISA DE EXPANSÃO NO GENE ATN1 [ADPP]

PESQUISA DE EXPANSÃO NO GENE ATN1 [ADPP]

SKU: ADPP
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Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.
Esgotado
  • Método

    PCR
  • Prazo para o resultado*

    26 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra em temperatura ambiente. **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.