PESQUISA DE EXPANSÃO NO GENE FXN [FRIE]

PESQUISA DE EXPANSÃO NO GENE FXN [FRIE]

SKU: FRIE
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A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.
Esgotado
  • Método

    TP-PCR
  • Prazo para o resultado*

    34 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: **REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.