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PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE FLT3 (FLT3-ITD) [MUTFLTRJ]

PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE FLT3 (FLT3-ITD) [MUTFLTRJ]

SKU: MUTFLTRJ
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O gene FLT3 codifica um receptor quinase de tirosina, expresso em celulas precursoras hematopoeticas. As mutacoes mais comumente encontradas nesse gene inlcuem a duplicacao interna em tandem ou mutacoes, presentes em 20 a 30 % dos casos, ou sua delecao ou insercao, observadas mais raramente (A, G542X, G551D, R553X, R560T, R117H, 621+1G>T, N1303K, R334W, R347P, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, A455E, R1162X, 3659delC, 2789+5G>A, 2184delA, 3120+1G>A, 1898+1G>A). O gene NPM1 (nucleofosmina, fosfoproteina nucleolar B23 ou numatrina) esta envolvido em varias translocacoes cromossomicas associadas a leucemias e linfomas, incluindo linfoma anaplasico NPM1-quinase (NPM-ALK), NPM1- derecaptores de acido retinoico ? (NPM-RARa ) e fator de leucemia mieloide NPM1-1 (NPM-MLF1). Indicacao: De acordo com a National Comprehensive Cancer Network*, a pesquisa de FLT3 ITD e NPM1 esta indicada para todos os pacientes jovens (menores que 60 anos), portadores de LMA de novo; e o resultado do teste deve ser levado em conta na decisao da terapia pos-remissao. Interpretacao clinica: Mutacoes NPM1 e FLT3 sao associadas a caracteristicas clinicas e fenotipicas especificas, sendo as mutacoes de NPM1 favoraveis e as FLT3 desfavoraveis. Sugestao de leitura complementar: D?hner K, Schlenk RF, Habdank M, et al; the AML Study Group (AMLSG). Mutant nucleophosmin (NPM1) predicts favorable prognosis in younger adults with acute myeloid leukemia and normal cytogenetics: interaction with other gene mutations. Disponivel em http://www.bloodjournal.org/content/106/12/3740.full.print? Jay P. Patel, Mithat G?nen, Maria E. Figueroa, et al. Prognostic Relevance of Integrated Genetic Profiling in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2012; 366:1079-89
Esgotado
  • Método

    RT-PCR e Análise de Fragmentos
  • Prazo para o resultado*

    11 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    COLETA *necessario o envio da amostra, acompanhado do pedido medico a amostra deve ser coletada em tubo de edta tampa roxa com volume entre 4-5ml de sangue total ou aspirado de medula óssea em edta. nao enviar amostras coaguladas e/ou hemolisadas. ATENDIMENTO * Copia do pedido medico Envio de Termo/Questionario nao aplicavel
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