PESQUISA MOLECULAR PARA EPILEPSIA MIOCLÔNICA TIPO MERRF [EMTM]

PESQUISA MOLECULAR PARA EPILEPSIA MIOCLÔNICA TIPO MERRF [EMTM]

SKU: EMTM
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A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.
Esgotado
  • Método

    PCR + Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    26 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.