PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS) - SEQUENCIAMENTO [HMBS]

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS) - SEQUENCIAMENTO [HMBS]

SKU: HMBS
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Exame para diagnóstico de porfiria aguda intermitente (AIP), uma das formas deste grupo de doenças que cursa com defeitos no metabolismo heme e acúmulo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico), que tem herança autossômica dominante e ocorre devido à deficiência na enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase ou porfobilinogênio deaminase (PBGD). 
Indicações: A importância do seu diagnóstico reside no fato de ser a principal porfiria que cursa com sintomas agudos, que, apesar de curta duração, geralmente são severos levam a risco de vida. 
Interpretação clínica: Em mais de 98% dos afetados se observa mutações no gene HMBS.
Sugestão de leitura complementar:
Manisha Balwani, Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 November 29; 120(23): 4496-4504.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.