SÍNDROME DE GORLIN (MLPA DO GENE PTCH1) [PTCM]

SÍNDROME DE GORLIN (MLPA DO GENE PTCH1) [PTCM]

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A Síndrome de Gorlin é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrência de carcinomas basocelulares e é causada por mutações em três genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.
Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clínica da Síndrome de Gorlin, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevença e aconselhamento genético.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    8 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.