SÍNDROME DE LESCH-NYHAN (HPRT1) - SEQUENCIAMENTO [HPRT1]

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN (HPRT1) - SEQUENCIAMENTO [HPRT1]

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A reação em cadeia da polimerase (PCR) é utilizada para amplificar os 9 exons do gene hipoxantina-guaninafosforibosiltransferase (HPRT). A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é um erro metabólico congênito de herança recessiva ligado ao cromossomo X, causado por deficiência da enzima HPRT. O diagnóstico definitivo é obtido por dosagem da atividade da enzima HPRT no sangue periférico ou tecido. 
Indicações: O diagnóstico molecular é importante para definição da alteração familiar, investigação de possíveis portadoras e aconselhamento genético.
Interpretação clínica: HPRT1 é o único gene do qual se tem conhecimento de estar associado à síndrome de Lesch-Nyhan syndrome. Mutações do gene podem confirmar o diagnóstico, e são particularmente de ajuda na avaliação mulheres em risco de serem carreadoras do gene.
Sugestão de leitura complementar:
Razieh B, Mohsen S, Hosein N, Hojatolah R. Small Duplication of HPRT 1 Gene May Be Causative For Lesh-Nyhan Disease in Iranian Patients. Iran J Child Neurol. 2015 Winter; 9(1): 103-106.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    41 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.