A Síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo, autossômica dominante, com alto grau de variabilidade clínica. 
As manifestações cardinais envolvem os sistemas ocular, esquelético e cardiovascular. 
As variantes patogênicas no gene FBN1 associam-se a um amplo fenótipo, variando desde características isoladas da Síndrome de Marfan à apresentação neonatal de doença grave e rapidamente progressiva em sistemas de múltiplos órgãos. 
A subluxação de cristalino é característica importante relacionada à doença. 
A Síndrome de Marfan é causada, em sua maioria, por mutações no gene da fibrilina (FBN1), localizado no cromossomo 15. 
No entanto, mutações nos genes dos receptores dos fatores de transformação do crescimento 1 e 2 (TGFBR1 e TGFBR2), localizados nos cromossomos 9 e 3, respectivamente, também foram identificadas em um subconjunto de pacientes com Síndrome de Marfan que não apresentavam mutação no gene FBN1 (Síndrome de Marfan Tipo 2). 
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado na história familiar e na observação de achados clínicos. 
O diagnóstico molecular envolve a análise da sequência de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras seguido de análise de deleção/duplicação se uma variante patogênica não for identificada através do sequenciamento.