SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2 [ALDH3A2]

SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2 [ALDH3A2]

SKU: ALDH3A2
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Gene: ALDH3A2
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.