SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - SEQUENCIAMENTO [PAX3SEQ]

SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - SEQUENCIAMENTO [PAX3SEQ]

SKU: PAX3SEQ
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A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados por sua herança autossômica dominante e sua despigmentação irregular. A síndrome de Waardenburg tipo I associa, pelo menos, 2 critérios clínicos principais ou 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. As mutações no gene PAX3 são detectadas em mais de 90 % dos pacientes com diagnóstico clínico de WS1.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.