SÍNDROME DO QT LONGO (KCNQ1) SEQUENCIAMENTO [SQTL]

SÍNDROME DO QT LONGO (KCNQ1) SEQUENCIAMENTO [SQTL]

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A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT. 
Síndrome QT-longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar à morte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais à regulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.
Esgotado
  • Método

    Sequenciamento Massivo (NGS)
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Informar resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação