SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5) [TBX5]

SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5) [TBX5]

SKU: TBX5
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A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa. O defeito genético está no braço longo do cromossomo 12. Mutações em genes TBX3 TBX5 e dar origem a uma vasta gama de fenótipos. A ecocardiografia pode ser usado para detectar anormalidades cardíacas na prole de um pai com SHO. O aconselhamento genético é recomendável.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    81 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.