SÍNDROME LARON (GHR) - SEQUENCIAMENTO [GHR]

SÍNDROME LARON (GHR) - SEQUENCIAMENTO [GHR]

SKU: GHR
R$0,00Preço
Gene: GHR
Mutações: SEQUENCIAMENTO
Síndrome de Laron, é caracterizado pela presença de sinais e sintomas encontrados na deficiência completa de GH (baixa estatura importante, face típica, micropênis, obesidade centrípeta e história de hipoglicemia) e dosagem de GH normal ou elevada. A apresentação clínica e laboratorial da IGH é um espectro, em que em um extremo tem-se os pacientes com o fenótipo típico descrito por Laron e no outro extremo tem-se crianças com formas atípicas de IGH que podem ser, clínica e laboratorialmente, confundidas com crianças com baixa estatura idiopática.
Esgotado

  • Método

    Técnica Sequenciamento

  • Prazo para o resultado*

    56 dia(s) útil(eis)

  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.