SÍNDROME MUCKLE-WELLS (NLRP3) SEQUENCIAMENTO [NLRP3]

SÍNDROME MUCKLE-WELLS (NLRP3) SEQUENCIAMENTO [NLRP3]

SKU: NLRP3
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A síndrome de Muckle-Wells consiste em uma doença genética rara, autossômica dominante, faz parte do grupo das doenças autoinflamatórias hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.