SÍNDROME PRADER-WILLI/ANGELMAN (LSI 15Q11-13) - FISH [PRADERFISH]

SÍNDROME PRADER-WILLI/ANGELMAN (LSI 15Q11-13) - FISH [PRADERFISH]

SKU: PRADERFISH
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Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna.
Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman .
Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.
Esgotado
  • Método

    Hibridação in situ Fluorescente - FISH
  • Prazo para o resultado*

    16 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Nao coletar Domingo e Feriado. *Coletar 1 tubo / seringa de sangue periferico com heparina sodica. *Volume minimo 4 mL. *Nao e necessario jejum. *Enviar e transportar material Refrigerado, sem contato direto com gelo. *Enviar junto com a amostra: *Copia do Pedido Medico *REQ02115 - Questionario para Teste FISH (devidamente preenchido e assinado) e *Historia clinica do paciente. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.