SÍNDROME (REGIÃO 1P36) MICRODELEÇÃO 1P36 - MLPA [S1P36]

SÍNDROME (REGIÃO 1P36) MICRODELEÇÃO 1P36 - MLPA [S1P36]

SKU: S1P36
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Exame útil no diagnóstico da microdeleção subtelomérica mais frequente. De 0,5 a 1,2% dos casos de deficiência mental apresentam a deleção no cromossomo 1.
Sinônimos: Monossomia 1p36, FISH para deleção do Cromossomo 1.
Indicação: Suspeita clínica compatível com a microdeleções em 1p36. 
Interpretação clínica: Nos indivíduos afetados detecta-se microdeleção no lócus 1p36 por FISH.
Sugestão de leitura complementar:
Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain Dev.2005; 27(5):358-61. 
 Gajecka M, Glotzbach CD, Shaffer LG. Characterization of a complex rearrangement with interstitial deletions and inversion on human chromosome 1. Chromosome Res 2006;14(3):277-82.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    41 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.