SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA [GPC3]

SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA [GPC3]

SKU: GPC3
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Simpson-Golabi-Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós-natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro.
O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.