SÍNDROMES FGS1/LUJAN (MED12)- SEQUENCIAMENTO [MED12]

SÍNDROMES FGS1/LUJAN (MED12)- SEQUENCIAMENTO [MED12]

SKU: MED12
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O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FGS1) e a síndrome de Lujan (LS). A FGS1 e a LS compartilham as descobertas clínicas de deterioração cognitiva, hipotonia e alterações do corpo caloso. As mulheres portadoras em famílias com FGS1 e LS são tipicamente afetadas.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.