SEQUENCIAMENTO COMPLERO DO GENE OPA1 - NGS [OPA1]

SEQUENCIAMENTO COMPLERO DO GENE OPA1 - NGS [OPA1]

SKU: OPA1
R$0,00Preço
A atrofia optica tipo 1 e uma doenca autossomica dominante caracterizada por inicio insidioso de deficiencia visual na primeira infancia, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco optico temporal, deficit da visao colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes tambem podem desenvolver caracteristicas neurologicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, caibras musculares, hiperreflexia e ataxia. Mutacoes no gene OPA1 estao associadas a esta atrofia.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao exoma, paineis e gene unico **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 2 tubos de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAcaO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.