SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ABCD1 - NGS [ABCD1]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ABCD1 - NGS [ABCD1]

SKU: ABCD1
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A adrenoleucodistrofia e uma doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X. A doenca afeta o sistema nervoso (substancia branca) e glandulas endocrinas, especialmente a hipofise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidencia da doenca e estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 individuos do sexo masculino para todos os grupos etnicos. Dentre as mutacoes que causam a doenca, cerca de 7% sao delecoes grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (?open reading frame?), cerca de 3% afetam os sitios de excisao e em torno de 9% sao mutacoes que provocam o termino de transcricoes. Ha ainda delecoes-insercoes pequenas (em torno de 5%) e substituicoes simples (53%, aproximadamente). A mutacao mais encontrada e a delecao AG do nucleotideo 1801-1802 no exon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: ?ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1?), locus Xq28, e usado para a confirmacao de diagnostico para individuos sintomaticos; avaliacao de prognostico; aconselhamento genetico.
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