SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BBS1 - NGS [BBS1]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BBS1 - NGS [BBS1]

SKU: BBS1
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Mais de 30 mutacoes no gene BBS1 foram identificados em pessoas com sindrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutacoes alteram aminoacidos na proteina BBS1 ou levam à producao de uma versao anormalmente curta da proteina. Essas alteracoes afetam a formacao regular e funcao dos cilios. Provavelmente interrompem vias de sinalizacao quimicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alteracoes da percepcao sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cilios defeituosos sao responsaveis ??pela maioria dos que as caracteristicas da sindrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visao, a obesidade, a presenca de dedos extras e / ou dos pes (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiencia intelectual.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)