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SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BBS1 - NGS [BBS1]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BBS1 - NGS [BBS1]

SKU: BBS1
R$0,00Preço
Mais de 30 mutacoes no gene BBS1 foram identificados em pessoas com sindrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutacoes alteram aminoacidos na proteina BBS1 ou levam à producao de uma versao anormalmente curta da proteina. Essas alteracoes afetam a formacao regular e funcao dos cilios. Provavelmente interrompem vias de sinalizacao quimicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alteracoes da percepcao sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cilios defeituosos sao responsaveis ??pela maioria dos que as caracteristicas da sindrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visao, a obesidade, a presenca de dedos extras e / ou dos pes (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiencia intelectual.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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