SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CYP21A2 - NGS [SEQCYP21A2]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CYP21A2 - NGS [SEQCYP21A2]

SKU: SEQCYP21A2
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Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.
Esgotado
  • Método

    NGS + LONGRANGE PCR
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.