SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE IDUA - NGS [IDUA]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE IDUA - NGS [IDUA]

SKU: IDUA
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Gene: IDUA Mutacoes: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) sao um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditarios causados pela deficiencia ou ausencia de enzimas lisossomais especificas. A ausencia destas enzimas provoca a acumulacao de hidratos de carbono complexos nas celulas e tecidos do corpo e nos organulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos sao conhecidos como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construcao para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradacao enzimatica adequada dos mucopolissacarideos, ocorrem...
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da part