SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PTPN11 - NGS [PTPN11]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PTPN11 - NGS [PTPN11]

SKU: PTPN11
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A reacao em cadeia da polimerase (PCR) e o exame utilizado para o diagnostica da Sindrome de Noonan, doenca de heranca autossomica dominante. e amplificada a regiao codificadora do gene PTPN11 mapeado no cromossomo 12q24.1 que contem 15 exons no DNA genomico. Indicacoes: Investigacao de individuos com as caracteristicas clinicas da doenca, como baixa estatura, pescoco alado e dismorfismo facial com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e anomalias de implantacao das orelhas; tambem podem estar associadas anomalias cardiacas congenitas; torax em escudo com deformidades, anomalias vertebrais, diatese hemorragica e criptorquidia. Interpretacao clinica: e uma sindrome geneticamente heterogenea, com mutacoes no gene PTPN11 que codifica a proteina nao receptora fosfatase-tirosina SHP-2, responsaveis por aproximadamente 50% dos casos familiares e esporadicos.
Esgotado
  • Método

    NGS