SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SOS1 - NGS [SOS1]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SOS1 - NGS [SOS1]

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Sindrome de Noonan (NS) e caracterizada por baixa estatura, defeitos cardiacos congenitos, dobras do pescoco, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, caracteristicas faciais (olhos para baixo ou de angulo aberto, implantacao baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto varios tipos de defeitos de coagulacao e displasias linfatico. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta sindrome apresemtam cardiopatia congenita. Os defeitos cardiacos mais comuns sao a estenose da valvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrofica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infancia ou adolescencia. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da arteria pulmonar e tetralogia de Fallot. Tambem pode ocorrer em ate 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refracao, ambliopia e nistagmo. Varios genes tem sido associadas com a sindrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos individuos afetados apresentam mutacoes no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.