SEQUENCIAMENTO NGS DE GENE ÚNICO [MUTN]

SEQUENCIAMENTO NGS DE GENE ÚNICO [MUTN]

SKU: MUTN
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Este exame permite pesquisar variantes ou mutações em um gene de interesse pelo método de sequenciamento de nova geração.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    ** Para coleta de SANGUE: * Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. * Enviar REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único. ** Para coleta de SWAB ORAL (necessário solicitar kit específico saliva GeneOne): * Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. * 1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. * 2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. * 3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. * 4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. * 5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. * 6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. * Enviar REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único. ** Para coleta de LÍQUIDO AMNIÓTICO (Necessário solicitar previamente o Kit de coleta): * Colher, em condições assépticas, 20 ml de líquido amniótico em seringa estéril. * Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa. * ENVIAR SEM AGULHA E SOB REFRIGERAÇÃO. * Enviar junto com a amostra REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); e Cópia pedido médico. Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no êmbolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. ** Para coleta de VILOSIDADES CORIÔNICAS: * Necessário solicitar previamente o Kit de coleta * Colher de 20 a 50 mg de vilosidades coriônicas, com total assepsia. * Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa. * ENVIAR SEM AGULHA E SOB REFRIGERAÇÃO. * Enviar junto com a amostra REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); e Cópia pedido médico. ** Para coleta de SANGUE FETAL - Cordocentese: * Necessário solicitar previamente o Kit de coleta * Coletar de 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical em tubo EDTA. * ENVIAR SOB REFRIGERAÇÃO. * Enviar junto com a amostra REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); e Cópia pedido médico. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.