SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE GAA [NGGA]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE GAA [NGGA]

SKU: NGGA
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A doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.
Esgotado
  • Método

    NGS - Next Generation Sequencing
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: *REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao exoma, paineis e gene unico (devidamente preenchido e assinado) * Copia pedido medico/relatorio ou justificativa para realizacao do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAcaO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame. Esse exame tem como destino o NTO GeneOne