SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE GLB1 [GLB1]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE GLB1 [GLB1]

SKU: GLB1
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Gene: GLB1 Mutações: SEQUENCIAMENTO Mais de 10 mutações no gene Glb1 foram encontrados para causar mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A maioria dessas mutações mudam nucleotídeos únicos no gene. Todas as mutações causam MPS IV por impedir a quebra de sulfato de queratano pela ?-galactosidase. A degradação do gangliosidio GM1 não é afetada por essas mutações. A falta de atividade da ?-galactosidase leva ao acumulação de sulfato de queratano dentro lisossomas provocando anormalidades esq