SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HJV - HEMOCROMATOSE TIPO 2A [HJV]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HJV - HEMOCROMATOSE TIPO 2A [HJV]

SKU: HJV
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Gene: HJV Mutações: SEQUENCIAMENTO Hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma mais grave de início precoce da rara hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deposição excessiva de ferro nos tecidos. É causada por mutações no gene HJV . O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas, para informá-los sobre o risco de herdar a mutação que causa a doença em uma forma autossômica recessiva. Complicações, como insuficiência cardíaca são frequentemente fatais. A terapia intensiva e redução do ferro precoce pode melhorar significativamente o prognóstico de que poderiam ser devastadores.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    56 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: *REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único(devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a a