SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]

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A síndrome de Costello é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais típicos, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, macrocefalia relativa, cabelos finos, encaracolados ou esparsos, pele macia com pregas palmares e plantares profundas, hipotonia e frouxidão articular e anomalias cardíacas (geralmente cardiomiopatia hipertrófica, estenose pulmonar valvar, arritmias cardíacas). Indivíduos com a síndrome têm risco aumentado (aproximadamente 15%) de tumores malignos, incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma de células transicionais da bexiga em adolescentes e adultos jovens. Variantes patogênicas no gene HRAS foram associadas à doença.
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    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tub