![SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_560,h_420,al_c,usm_0.66_1.00_0.01/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]
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A síndrome de Costello é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais típicos, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, macrocefalia relativa, cabelos finos, encaracolados ou esparsos, pele macia com pregas palmares e plantares profundas, hipotonia e frouxidão articular e anomalias cardíacas (geralmente cardiomiopatia hipertrófica, estenose pulmonar valvar, arritmias cardíacas). Indivíduos com a síndrome têm risco aumentado (aproximadamente 15%) de tumores malignos, incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma de células transicionais da bexiga em adolescentes e adultos jovens. Variantes patogênicas no gene HRAS foram associadas à doença.
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