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SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HRAS [HRAS]

SKU: HRAS
R$0,00Preço
A síndrome de Costello é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais típicos, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, macrocefalia relativa, cabelos finos, encaracolados ou esparsos, pele macia com pregas palmares e plantares profundas, hipotonia e frouxidão articular e anomalias cardíacas (geralmente cardiomiopatia hipertrófica, estenose pulmonar valvar, arritmias cardíacas). Indivíduos com a síndrome têm risco aumentado (aproximadamente 15%) de tumores malignos, incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma de células transicionais da bexiga em adolescentes e adultos jovens. Variantes patogênicas no gene HRAS foram associadas à doença.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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