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SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE MMUT - ACIDEMIA METILMALÔNICA [MUT]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE MMUT - ACIDEMIA METILMALÔNICA [MUT]

SKU: MUT
R$0,00Preço
O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas especializadas no interior das células e que servem como centros produtores de energia. A enzima pela quebra de aminoácidos, especificamente isoleucina, metionina, treonina e valina. A enzima também ajuda a quebrar certos tipos de gorduras (lipídios) e colesterol. Em primeiro lugar, várias reacções químicas convertem os amino ácidos, lipidos, colesterol em uma molécula chamada metilmalonil CoA. Então, trabalha com um composto chamado adenosilcobalamina (AdoCbl), que é uma forma de vitamina B12, metilmalonil CoA mutase converte a metilmalonil CoA em um composto chamado succinil-CoA. Outras enzimas quebram as moléculas succinil-CoA posteriormente para usa-la como energia.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    81 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único(devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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