SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE TNSALP (ALPL) [TNSC]

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE TNSALP (ALPL) [TNSC]

SKU: TNSC
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Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência da atividade da fosfatase alcalina levando a mineralização óssea defeituosa. As manifestações variam desde natimorto sem osso mineralizado, fraturas patológicas em crianças e adolescentes ou perda precoce de dentes decíduos. A hipofosfatasia é classificada de acordo com a idade de início: perinatal, infantil, juvenil e do adulto, e uma forma referida como odonto-hipofosfatasia com apenas manifestações dentárias.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na g