SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES FGFR1, FGFR2 E FGFR3 [CRANIO]

SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES FGFR1, FGFR2 E FGFR3 [CRANIO]

SKU: CRANIO
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As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao exoma, paineis e gene unico **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAcaO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos de