top of page
SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES NPC1 E NPC2 [NPC2]

SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES NPC1 E NPC2 [NPC2]

SKU: NPC2
R$0,00Preço
A doença de Niemann-Pick tipo C é um distúrbio do armazenamento lipídico que pode apresentar-se em lactentes, crianças ou adultos. A apresentação clássica ocorre na infância meia a tardia, com o início insidioso de ataxia, paralisia vertical do olhar supranuclear (VSGP) e demência. Distonia, convulsões, disartria e disfagia também estão presentes. Os neonatos podem apresentar ascite, doença hepática grave e insuficiência respiratória. Outras manifestações são hipotonia e atraso no desenvolvimento. Aproximadamente 95% dos casos são causados ??por mutações no gene NPC1 e 5% são causados ??por mutações no gene NPC2.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
bottom of page