SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES TSC1 E TSC2 [TSC1E2]

SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES TSC1 E TSC2 [TSC1E2]

SKU: TSC1E2
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A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (maculas hipomelanoticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cerebro (tuberculos corticais, nodulos subependimarios, convulsoes, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coracao (rabdomiomas, arritimias). Dois tercos dos individuos com TSC tem uma mutacao de novo, A distribuicao das mutacoes e em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes delecoes de genes parciais e completas, segundo seja o caso da sindrome de genes contiguos.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    26 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e