top of page
SEQUENCIAMENTO SANGER ÉXONS 10, 11, 13, 14, 15, 16 NO GENE R [GENERET]

SEQUENCIAMENTO SANGER ÉXONS 10, 11, 13, 14, 15, 16 NO GENE R [GENERET]

SKU: GENERET
R$0,00Preço
O gene RET codifica um receptor da familia das tirosinoquinases e esta envolvido na sobevivencia, diferenciacao e migracao das celulas derivadas da crista neural. Demonstrou-se mutacoes no proto-oncogene RET em 90 a 100% das familias com neoplasia endocrina multipla (NEM) 2A e 2B, em quase 90% das com carcinoma medular da tireoide (CMT) familiar, e em 40% dos CMT esporadicos. Indicacoes: Indicada nos pacientes que tem provavel CMT esporadico, membros de familias com diagnostico de CMT, pacientes com feocromocitoma e criancas com doenca de Hirschprung. Interpretacao clinica: O carcinoma medular da tireoide (MTC) pode se apresentar na forma familiar denominada sindrome de neoplasica endocrina multipla tipo 2 (MEN2) (30%), ou na forma esporadica (70%). Todas as variantes da MEN2 (MEN2A, FMTC e MEN2B) e cerca de 1 a 7% dos casos inicialmente classificados como esporadicos apresentam mutacao no gene RET. Cerca de 97% das mutacoes do gene RET estao presentes nos exons 10, 11,13, 14, 15 e 16, que sao analisados por este teste. Assim, a ausencia de mutacao nao exclui totalmente a possibilidade de origem genetica da doenca. Todas as variantes de MEN2 sao herdadas de forma autossomica dominante, ou seja, a presenca de uma mutacao em um individuo com MEN2 indica que 50% dos seus descendentes podem herdar a mesma mutacao. Portadores de mutacao no gene RET tem mais de 90% de chance de evoluirem com carcinoma medular de tireoide e necessitam de acompanhamento medico. O consenso internacional estratifica o risco de desenvolvimento rapido de MTC de acordo com a mutacao presente no portador. Grau 3 - Risco mais alto de agressividade: 883, 918, 922; Grau 2 - Risco alto de agressividade: 611, 618, 620, 634; Grau 1 - Risco mais baixo de agressividade: 609, 768, 790, 791, 804, 891. Algumas mutacoes estao mais associadas a determinadas formas clinicas: - O feocromocitoma esta associado a todas as mutacoes, com excecao da 609, 768, val804met e 891. - Em relacao ao hiperparatiroidismo (HPT): a mutacao do codon 634 esta frequentemente associada ao HPT, as mutacoes 609, 611, 618, 620, 790 e 791 de forma mais frequente e as mutacoes 768, val804met e 891, raramente. Nao foram descritos casos de HPT em pacientes com as mutacoes 883, 918 e 922. As variantes da sindrome tambem estao associadas as mutacoes: MEN2A: aproximadamente 95% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 10 e 11 (codons 609, 611, 618, 620 e 634). FMTC: aproximadamente 85% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 10, 11, 13 e 14 (codons 609, 611, 618, 620, 631, 634, 768, 790, 791, 804, 844 e 891). MEN2B: aproximadamente 95% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 15 e 16 (codons 918, A883F, V804M e Y806C). Sugestao de leitura complementar: Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis ans therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin endocrinol Metab 2001; 86(12): 5658-71. Kloos RT, Eng C, Evans DB et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid 2009; 19(6): 565-612.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 2 tubos de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
bottom of page