SEQUENCIAMENTO SANGER DO GENE SPTBN2 - SCA5 [SCA5]

SEQUENCIAMENTO SANGER DO GENE SPTBN2 - SCA5 [SCA5]

SKU: SCA5
R$0,00Preço
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.
Esgotado
  • Método

    PCR + Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    43 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. *Se possível histórico clinico **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.