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SÍNDROME DE BERARDINELLI  (AGPAT2) - SEQUENCIAMENTO [AGPAT2]

SÍNDROME DE BERARDINELLI (AGPAT2) - SEQUENCIAMENTO [AGPAT2]

SKU: AGPAT2
R$0,00Preço

O gene AGPAT2 codifica para a proteína 1-acil-sn-glicerol-3- fosfato aciltransferase 2. Mutações na sequência nucleotídica do gene AGPAT2 resultam na rara síndrome de Berardinelli-Seip do tipo 1, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) do tipo 1. Esta doença se caracteriza pela ausência quase completa de tecido adiposo desde o nascimento.

Esgotado
  • Método

    Tecnica sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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